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国际近视研究所——近视遗传学报告
MILLY S. TEDJA; ANNECHIEN E. G. HAARMAN; MAGDA A. MEESTER-SMOOR; JAAKKO KAPRIO; DAVID A. MACKEY; JEREMY A. GUGGENHEIM; CHRISTOPHER J. HAMMOND; VIRGINIE J. M. VERHOEVEN; CAROLINE C. W. KLAVER;FOR THE CREAM CONSORTIUM
Sponsor/Institution: 国际近视研究所,华柏恩视觉研究中心,卡尔蔡司光学,库博光学,依视路,爱尔康和视力影响研究院
Publication: 眼科学与视觉科学研究,Arvo Journal

发表于 2019 年

重点:

  • 在过去几年中,关于屈光不正和近视的遗传背景的知识已经大大扩展。
  • 本白皮书旨在简要总结当前的遗传学发现,并确定需要发展的方向。进行了广泛的文献检索,并与主要利益相关者进行了非正式讨论。
  • 审查的专题具体包括常见的屈光不正,任何和高度近视,以及与综合征相关的近视。
  • 迄今为止,已确定近 200 个基因位点决定屈光不正和近视,风险变异大多数存在低风险,但在一般人群中非常普遍。
  • 继发性综合征近视的几个基因与常见近视的基因重叠。
  • 多基因风险评分显示高风险等级中高度近视比例过高。注释基因具有多种功能,并且所有视网膜层似乎都是表达位点。
  • 目前的遗传学研究结果提供了一个涉及近视起源的新分子世界。由于缺失的遗传力仍然很大,因此需要进一步的遗传学进展。
  • 建议包括使用互补大数据分析扩展大规模、深入的遗传学研究,通过全面测量环境暴露来考虑基因-环境影响,并关注具有极端表型和家族性高发生率的亚组。
  • 同时需要对相关变体进行功能研究 ,以填补眼睛生长序列变异与结果之间的认识不足。

要访问该研究,请单击此处:  https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2727314&resultClick=1

要下载完整报告,请单击此处:I国际近视研究所——近视遗传学报告

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