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IMI – RELATÓRIO DE GENÉTICA DA MIOPIA
MILLY S. TEDJA; ANNECHIEN E. G. HAARMAN; MAGDA A. MEESTER-SMOOR; JAAKKO KAPRIO; DAVID A. MACKEY; JEREMY A. GUGGENHEIM; CHRISTOPHER J. HAMMOND; VIRGINIE J. M. VERHOEVEN; CAROLINE C. W. KLAVER; PARA O CREAM CONSORTIUM
Sponsor/Institution: International Myopia Institute, Brien Holden Vision Institute, Carl Zeiss Vision, Coopervision, Essilor, Alcon e Vision Impact Institute
Publication: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Arvo Journal

Publicado em 2019

Principais destaques:

  • O conhecimento do plano de fundo genético do erro de refração e da miopia foi expandido drasticamente nos últimos anos.
  • Este livro branco busca fornecer um resumo conciso das descobertas genéticas atuais e define a direção onde o desenvolvimento é necessário. Uma pesquisa de literatura extensiva foi realizada e discussões informais conduzidas com partes interessadas chave.
  • Tópicos específicos revisados incluíram erro de refração comum, qualquer miopia e miopia alta, e miopia relacionada a síndromes.
  • Até hoje, quase 200 marcadores genéticos foram identificados para erro de refração e miopia, e variantes de risco geralmente carregam baixo risco mas são altamente prevalentes na população geral.
  • Vários genes de miopia sindrômica secundária sobrepõem-se com os da miopia comum.
  • O risco poligênico pontua baixa sobrerrepresentação de alta miopia nos decis de risco mais altos. Genes anotados têm uma ampla variedade de funções e todas as camadas retinianas parecem ser locais de expressão.
  • As descobertas genéticas atuais oferecem um mundo de novas moléculas envolvidas no surgimento da miopia. Como a hereditariedade ausente ainda é grande, avanços genéticos adicionais são necessários.
  • As recomendações incluem expandir estudos genéticos em larga escala e aprofundados utilizando análise de big data complementar, consideração dos efeitos do ambiente genético através da medição minuciosa de exposições ambientais, e foco em subgrupos com fenótipos extremos e alta ocorrência familiar.
  • A caracterização funcional de variantes associadas é simultaneamente necessária para transpor a lacuna de conhecimento entre a variância da sequência e a consequência para o crescimento do olho.

Para acessar o estudo, clique aqui:  https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2727314&resultClick=1

Para baixar o relatório completo, clique aqui:  IMI – Myopia Genetics Report

VISION IMPACT INSTITUTE NEWS

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