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IMI – MYOPIA GENETICS REPORT (RAPPORT SUR LA GENETIQUE DE LA MYOPIE)
MILLY S. TEDJA, ANNECHIEN E. G. HAARMAN, MAGDA A. MEESTER-SMOOR, JAAKKO KAPRIO, DAVID A. MACKEY, JEREMY A. GUGGENHEIM, CHRISTOPHER J. HAMMOND, VIRGINIE J. M. VERHOEVEN, CAROLINE C. W. KLAVER POUR LE CONSORTIUM CREAM
Sponsor/Institution: International Myopia Institute, Brien Holden Vision Institute, Carl Zeiss Vision, Coopervision, Essilor, Alcon et Vision Impact Institute
Publication: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Arvo Journal

Publié en 2019

Éléments clés à retenir :

  • Nos connaissances du contexte génétique de l’erreur de réfraction et de la myopie se sont considérablement approfondies au cours de ces quelques dernières années.
  • Ce livre blanc vise à fournir une synthèse des résultats actuels en termes de génétique et à définir la direction des futurs développements. De nombreuses recherches ont été réalisées dans la documentation et des discussions informelles ont eu lieu avec les intervenants principaux.
  • Les sujets spécifiques passés en revue comprenaient l’erreur de réfraction courante, tout type de myopie, ainsi que la myopie avancée et les syndromes liés à la myopie.
  • À ce jour, près de 200 loci génétiques ont été identifiés pour l’erreur de réfraction et la myopie. Les variantes à risque sont principalement associées à un faible risque, même si elles sont très fréquentes dans la population générale.
  • Plusieurs gènes de la myopie syndromique secondaire se recoupent avec ceux de la myopie courante.
  • Les scores de risque polygénique indiquent une surreprésentation de la myopie avancée dans les déciles de risque supérieurs. Les gènes annotés sont associés à un large éventail de fonctions et toutes les couches de la rétine semblent être des sites d’expression.
  • Les résultats génétiques actuels ouvrent la porte à de nouvelles molécules impliquées dans l’apparition de la myopie. L’héritabilité manquante étant encore importante, d’autres avancées génétiques sont nécessaires.
  • Les recommandations préconisent, entres autres, d’étendre les études génétiques approfondies de grande ampleur à l’aide d’analyses du Big Data complémentaires, de considérer les effets gènes-environnement grâce à des mesures rigoureuses des expositions à l’environnement et de concentrer les efforts sur les sous-groupes avec des phénotypes extrêmes et une hérédité familiale élevée.
  • La caractérisation fonctionnelle des variantes associées est simultanément nécessaire afin de combler les lacunes en termes de connaissances entre les variations de séquence et les conséquences pour la croissance de l’œil.

Cliquez ici pour accéder à l’étude :  https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2727314&resultClick=1

Cliquez ici pour télécharger le rapport complet :  IMI – Myopia Genetics Report

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