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IMI – INFORME SOBRE LA GENÉTICA DE LA MIOPÍA
MILLY S. TEDJA; ANNECHIEN E. G. HAARMAN; MAGDA A. MEESTER-SMOOR; JAAKKO KAPRIO; DAVID A. MACKEY; JEREMY A. GUGGENHEIM; CHRISTOPHER J. HAMMOND; VIRGINIE J. M. VERHOEVEN; CAROLINE C. W. KLAVER; PARA CREAM CONSORTIUM
Sponsor/Institution: Instituto Internacional de Miopía, Brien Holden Vision Institute, Carl Zeiss Vision, Coopervision, Essilor, Alcon y Vision Impact Institute
Publication: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Arvo Journal

Publicada en 2019

Lo más destacado:

  • El conocimiento sobre los antecedentes genéticos del error de refracción y la miopía se ha ampliado notablemente en los últimos años.
  • Este documento informativo apunta a proporcionar un resumen conciso de los hallazgos genéticos actuales y define la dirección donde es necesario el desarrollo. Se realizó una extensiva búsqueda de documentación y se realizaron análisis informales con las partes interesadas clave.
  • Los temas específicos estudiados incluyeron el error de refracción común, cualquier miopía y la miopía elevada y los síndromes relacionados con la miopía.
  • Hasta la fecha, se han identificado casi 200 loci genéticos para el error de refracción y la miopía, y las variantes de riesgo mayormente conllevan un riesgo reducido pero son altamente prevalentes en la población general.
  • Varios genes para la miopía sindrómica secundaria se superponen con los de la miopía común.
  • Las calificaciones de riesgo poligénico muestran una representación excesiva de la miopía elevada en los deciles de riesgo más elevados. Los genes anotados tienen una amplia variedad de funciones y todas las capas de la retina parecen ser sitios de expresión.
  • Los actuales hallazgos genéticos ofrecen un mundo de moléculas nuevas involucradas en la génesis de la miopía. Debido a que la heredibilidad faltante es aún importante, se necesitan mayores avances genéticos.
  • Las recomendaciones incluyen ampliar los estudios genéticos en profundidad y a gran escala usando análisis de gran cantidad de datos complementarios, considerando los efectos del entorno de los genes por medio de una medición exhaustiva de las exposiciones ambientales y centrándose en los subgrupos con fenotipos extremos y una elevada incidencia familiar.
  • La caracterización funcional de las variantes asociadas se necesita simultáneamente para reducir la brecha del conocimiento entre la variancia de la secuencia y la consecuencia para el crecimiento del ojo.

Para acceder al estudio, haga clic aquí:  https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2727314&resultClick=1

Para descargar el informe completo, haga clic aquí:  IMI – Myopia Genetics Report

VISION IMPACT INSTITUTE NEWS

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